Pravidelné výroční zasedání sekce RND of ERN v Lublani
V říjnu 2024 se v Lublani uskutečnilo pravidelné výroční zasedání sekce RND (vzácných neurologických onemocnění) ERN (Evropské referenční sítě). Přítomno bylo 65 zástupců neurologických klinik členů sekce RND, zástupci pacientů a přizvaní experti. V rámci programu se uskutečnilo řádné zasedání Pracovní skupiny pro Atypické parkinsonské syndromy (vč. MSA). Osobně byli přítomni i dva zástupci Neurologické kliniky VFN Praha. Z tradičně bohatého programu vybíráme:
- dvě presentace týkající se výzkumu příčin vzniku onemocnění MSA; od existence sekce RND of ERN se tak stalo poprvé. Vystoupení poukázala na vynakládané úsilí při hledání řešení. Jak je pro primární výzkum typické, dosavadní výsledky je třeba posuzovat střízlivě. Nicméně dosavadní stav prací je příslibem pro perspektivní řešení/léčbu tohoto onemocnění. V dalších částech programu zasedání byly podány podrobnější informace o stavu prací (jde o dlouhodobější úkoly), podobnosti jsou na web ERN-RND https.//www.ern-md.eu
- přehled metodiky MSA – jde o ambiciózní zadání mapování metodik řešení lékařské péče o pacienty se vzácnými neurologickými chorobami;
- genetické testování pacientů s parkinsonovou chorobou – počínaje rokem 2024 se přistupuje k řešení citlivé problematiky Parkinsonovy choroby touto inovativní metodou; zatím je zapojeno 14 zainteresovaných klinik;
- ORPHA CODES – byl dán k dispozici přehled nové klasifikace i neurologických degenerativních onemocnění (dle doporučení WHO = Světové zdravotnické organizace), který sjednocuje klasifikaci vzácných neurologických onemocnění na všech neurologických pracovištích.