Problematika atypických parkinsonských syndromů
O odborný lékařský komentář k dění v oblasti vzácných onemocnění jsme požádali Doc. MUDr. Jiřího Klempíře, Ph.D. z Neurologické kliniky a Centra klinických neurověd ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze.
Otázka: „Pane docente, vaše klinika splnila náročný audit a projevuje ambici o plnohodnotné zapojení se do ERN - Sekce vzácná neurologická onemocnění. S jakým cílem a očekáváním (představami) vaše specializované pracoviště se uchází o členství v ERN?“
Odpověď: „Očekáváme, že členství v ERN nám budoucnu umožní zkvalitnit diagnostiku a péči o pacienty se vzácným neurologickým onemocněním. Zařízení, která budou takové služby poskytovat většímu počtu pacientů s konkrétním onemocněním mohou být vybrána pro provádění klinických studií (zkoušení nových léků).“
Otázka: „Není tajemstvím, že řada národních specializovaných neurologických klinik vstupuje do ERN s cílem nejen prohloubit stávající letité profesionální partnerské kontakty a zapojit se do virtuální konsiliární spolupráce, ale zjevně s cílem využití nabízení mezinárodní koordinace a spolupráce ve výzkumu RND. Jaké výzvy ale i limity řešíte na klinice, které by měly přinést předpokládané zapojení a povýšení stávající uznávanou profesionální úroveň vašeho specializovaného centra ve shora citované struktuře ERN?“
Odpověď: „Mezinárodní spolupráce umožňuje získat větší soubory pacientů s daným vzácným onemocněním. Odborníci se tak vzájemně mohou obohatit o klinické zkušenosti a nashromážděné klinické a laboratorní poznatky mohou vést k detailnějšímu poznání patofyziologie nemocí a následně hledání nových léčebných postupů. Abychom se do takové spolupráce mohli zapojit, potřebujeme nejprve vytvořit lokální registry pro konkrétní vzácná onemocnění.“
Otázka: „Prohlubující se mezinárodní kooperace nastoluje otázku vhodnosti koncipování registrů takových pacientů (právní, sociální aspekty, přeshraniční péče apod.). Ale úřední, byrokratický přístup získání takové databáze naráží i na lékařskou bariéru – přesnost stanovení korektní diagnózy vzácného neurologického onemocnění. Na základě vaší letité praxe, byl byste ochoten se podělit s některými opatřeními, které by tuto problematiku, a tedy i získání přehledu o pacientech vzácných onemocnění, kterých nebudou velké počty, jak k nim přistoupit?“
Odpověď: „Jedním z hlavních cílů ERN je možnost bezplatné mezinárodní konzultace jednotlivých případů se speciality na danou problematiku pomocí elektronických komunikačních technologií (telekonference, vzájemná prezentace výsledků klinických i laboratorních vyšetření, videí apod.). Před tím, než je pacient konzultován na mezinárodní úrovni měl by být vyšetřen ve specializovaném národním centru. Z klinické praxe víme, že ne všichni pacienti se dostanou do specializovaných ambulancí a center, nebo přicházejí až v pokročilém stádiu nemoci. Proto centra každoročně pořádají vzdělávací kurzy nejen pro lokálně pracující lékaře, ale i pro pacienty, jejich rodinné příslušníky a pečovatele. Naše centrum lékařům nabízí i možnosti individuálních stáží na naší klinice.
Otázka: „Pane docente, jaké je postavení pacientských organizací v České republice?“
Odpověď: „V žádném státě existence svépomocných organizací není bezproblémová, v našem státě chybí hlavně tradice, která by vznik a rozvoj takových sdružení podporovala. Pro řadu vzácných onemocnění, na rozdíl od států západní Evropy, tyto organizace postrádáme. Přitom funkční pacientské organizace nejenom bezprostředně pomáhají nemocným a jejich blízkým, ale jsou schopny vyvíjet pozitivní tlak na státní i privátní sektor, a tak zlepšovat dostupnost kvalitní odborné péče, získávání sociálních a ekonomických benefitů.